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苯丙酮尿症平均寿命,介绍该病的主要症状

  苯丙酮尿症是一种常见的儿科疾病,这是一种氨基酸代谢病。苯丙酮尿症产生的病因主要是因为苯丙氨酸在代谢的过程中发生了酶缺陷,刀子苯丙氨酸不能成果转变为酪氨酸,从而使苯丙氨酸和其酮酸堆积,这些物质从尿中大量排出。这种病是一种遗传病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中有较高的比重,主要是常染色体隐性遗传。那么,苯丙酮尿症平均寿命是几岁呢?这种病的临床症状有哪些呢?

  生长发育迟缓。苯丙酮尿症平均寿命与患儿的体质有关。这种病在临床上表现形式多样。患者除了躯体生长发育比较缓慢,智力发育也很迟缓。苯丙酮尿症患者的智商低于同龄正常的儿童,在出生后4~9个月就有明显的特点。严重的患者智商低于50,语言发育障碍非常明显,表现为无法正常说法,这些都是大脑发育障碍的表现。

  神经精神表现。由于患者会出现脑萎缩的问题,所以有小脑畸形的症状,患者经常出现抽搐,但是会随着年龄增大得到缓解。患者的肌张力会增高,反射反应激烈,经常有兴奋不安、多动和异常行为等症状。

  皮肤毛发表现。患者的皮肤经常是干燥的,容易出现湿疹和皮肤划痕症。因为酪氨酸酶受到抑制,使得黑色素的合成变少,所以患者的毛发颜色比较淡,通常呈棕色。

  苯丙酮尿症平均寿命与患者的体质有关。苯丙酮尿症主要影响患者的智力和肢体发育,基本上无法根治。这种病会给患者的家庭带来巨大的痛苦,造成一辈子的负担。要预防这种疾病,在婚前要做好体检。在怀孕期间要经常做新生儿期筛查,如果有异常的情况,可考虑终止妊娠。