小儿进行性骨干发育不良有哪些表现及如何诊断?
临床上本病征多在儿童时期发病,最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳,出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛,并有特殊摇摆步态。随年龄增长,骨病变的范围逐渐扩大。肌肉无力日益明显,疼痛也随之而加重。病儿皮肤粗糙,有些患者患侧肢体皮肤紧张,累及面骨时,面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大,颅底骨和乳突增生硬化,因颅骨增厚,头部外观增大,还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害,影响视力和听力。好发龋齿、眼球突出和贫血。四肢与躯干发育不成比例,四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展,骨骼病变直到成人时期仍存在,而肌肉软弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著,但无临床症状,实验室检查无特殊发现。此外,青春期延缓,外生殖器和第二性征发育不良。
本病征主要发生于四肢长骨,病变对称,持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多,偶尔累及锁骨、肋骨、肩胛骨、下颌骨。手足短骨和脊柱骨受累少见。
根据上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。