小儿黑酸尿综合征诊断与治疗

　　小儿黑酸尿综合征是一种遗传代谢性疾病，是由于尿黑酸氧化酶的先天性缺乏使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积增多和沉着并从尿中排出所致，对于该病的防治临床已经有了很多经验，但对于该病的致病原因有如下的研究。

　　小儿黑酸尿综合征是什么原因引起的？

　　（一）发病原因

　　本病是遗传代谢性疾病是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积增多和沉着并从尿中排出

　　（二）发病机制

　　目前认为本病征属常染色体隐性遗传La Dn等证明黑酸尿综合征之发生是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸并由尿排出尿黑酸由尿排出后此时当尿静止在空气中被氧化为黑色色素因而尿可变黑色此酶存在于肝脏和肾脏已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷若从汗中排出则汗液亦变黑色之后又明了尿黑酸是苯丙胺酸代谢的中间产物。

　　小儿黑酸尿综合征的症状有哪些？

　　儿童和成人男女两性均可罹患本征常以男性表现较严重临床表现有儿童型和成人型儿童型常于出生后数天内发病病儿出生后一旦摄取奶尿中便会排出尿黑酸排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比主要症状新鲜尿液颜色正常尿静置或碱化后变成黑色于洗涤尿布时尿迹变黑黑色素随汗液排出可使汗变黑随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着耳廓变硬其他组织也可出现相同的色素沉着年长后出现关节病变疼痛僵直耻骨联合处剧痛等

　　根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊

　　早诊断早治疗是本病的防治关键。

　　（一）治疗

　　一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。维生素C虽使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治。

　　鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。

　　对于关节病变的治疗主要是适当的休息和理疗，必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者，可酌情手术矫形。

　　（二）预后

　　本病呈慢性进行性发展，最早于出生后数天起即可见尿液颜色改变，20～30岁出现皮肤色变，30～40岁起出现关节症状，50岁左右出现肾脏病变等并发症。关节病可以致残，存活期可以很长，死因多为心血管病和尿毒症。文献报告本病征患者最高年龄可活到99岁。

　　通过对小儿黑尿酸综合征发病原因的研究对于治疗该病具有至关重要的作用，通过体外摄取苯丙氨酸可以有效治疗该病，早诊断早治疗，就可以有效防治该病，这对于患有小儿黑尿酸综合征的患者来说是非常重要的。