养生

遗传病:唐氏综合症

  唐氏综合症又称21三体综合征、先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄越大发病几率越高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

  主要临床表现

  智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

  患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

  哪些人群易生“唐氏儿”?

  三体综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。专家提醒,下列6类夫妻属高发人群:

  1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

  2、受孕时,夫妻一方染色体异常;

  3、夫妻一方年龄较大;

  4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

  5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

  6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

  每个家庭都希望自己的家人身体健康,智力正常,每一个父母都希望自己的孩子聪明过人,但从每一个生命个体来说,每个人的生命都是有尊严的,任何生命的到来,都有其充分的理由。当伴有缺陷的孩子来到您身边时,您就要勇当责任,用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。