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强直性肌营养不良的临床表现有什么

  强直性肌营养不良的临床表现主要分为肌肉的症状以及非肌肉的症状。肌肉的症状包括肌肉无力、强直,面部肌肉、咀嚼肌、四肢肌、躯干肌肉等萎缩、无力,后期可能会导致吞咽困难,甚至残疾。非肌肉的症状主要是并发症的发生,包括心血管疾病、消化系统、内分泌系统、神经系统的疾病以及眼病,比如心律失常、心肌增厚、腹泻、便秘、情绪障碍、认知功能下降、嗜睡以及白内障等。

  强直性肌营养不良是一种比较常见的遗传性疾病,它的主要表现为肌肉无力、肌肉强直以及其他多种器官受损,由于其临床表现以及症状的轻重在个体间存在较大的差异,因此,对其诊断也有些难度。多数患者的面部肌肉、四肢的肌肉、躯干的肌肉以及心肌会出现萎缩、无力以及强直的症状。患者初期可能只在四肢出现症状,后期会出现吞咽困难、肺炎,严重的甚至导致残疾。同时,由于患者的面部肌肉以及咀嚼肌萎缩,面容也异常消瘦。

  强直性肌营养不良同样会累及其他器官,主要包括心脏、眼部以及神经系统等。患者会由于心脏纤维化出现心律失常、肥厚性心肌病等,容易诱发猝死。另外,白内障也是强直性肌营养不良的常见症状之一。此外,患者还会出现情绪淡漠、嗜睡、认知能力下降等神经系统的症状。少部分患者还会出现消化系统、内分泌系统及生殖系统方面的疾病,包括腹泻、便秘、甲状腺功能减退、性功能降低、不孕不育等。

  患者出现症状后需及时到医院进行检查,通过血液检测、电生理以及影像学检查,结合基因分析来明确病因。对于强直性肌营养不良,目前没有特异性的治疗方法,主要是依据患者症状来进行治疗。患者可以使用如美西律等药物来控制肌肉强直的症状,若患者有白内障,需进行手术治疗。同时,患者需监测血糖、血脂的情况,避免使用他汀类药物造成的不良反应。