强直性肌营养不良的病因有哪些

　　强直性肌营养不良是由于常染色体异常的遗传性疾病，其病因有两个方面，一是指家族遗传，二是指基因突变影响基因正常表达。强直性肌营养不良症是一种以肌无力、肌强直和肌萎缩为主要特征的临床常见病。强直性肌营养不良的病因较为复杂，临床上没有有效治疗手段，只能采取对症治疗。具体分析如下：

　　1、强直性肌营养不良是染色体显性遗传的遗传方式。通常来讲，下一代人的发病率比较高，与正常普通人相比更容易患病。但并不是所有的后代都会得此病，其中有基因携带者的可能性，其发病率一般是50%。

　　2、强直性肌营养不良1型中，在19号常染色体上有基因缺陷。其中一基因受到影响，被称为DMPK，DMPK基因可以编码肌强直性营养不良蛋白激酶。该病是由于DMPK基因的非编码区CTG重复排列且不断扩增所引起的。患有强直性肌营养不良1型的病人，其CTG扩增数可超过100次，远远高于正常人的CTG扩增次数。CTG异常扩增会导致RNA的功能失常，从而产生毒性，有毒的RNA会降低骨骼肌氯离子通道的功能，从而引起相对应的的肌强直和肌无力等症状。

　　3、强直性肌营养不良2型的遗传方式与强直性肌营养不良1型的有所不同，强直性肌营养不良2型是因为3号染色体上的CNBP基因异常所致，这是因为CNBP基因上的CCTG核苷酸排序异常且不断扩增，从而影响基因的正常表达。

　　对于强直性肌营养不良的治疗手段，临床上采取对症治疗：对于肌强直采用苯妥英、硫酸奎宁和普鲁卡因胺等药物进行治疗；肌无力症状目前没有治疗方法；肌肉萎缩症状可以采用苯丙诺龙进行治疗，而且适当的康复疗法也可以延缓病情、避免疾病后遗症、恢复成年患者的肌肉功能。对于预防强直性肌营养不良的方法，具体有及时进行遗传咨询、产前诊断、相关方面的体检。