苯丙酮尿症首选检查方法是怎么样的

　　现在社会中也会有一些孩子发生了苯丙酮尿症这种疾病，可以说这种疾病主要就是由于遗传造成的，和患儿的家庭会有一定的关系，患有这种疾病的患儿，在出生两个月左右的时间就会有一些不正常的反应，尤其是发育缓慢会比较明显，那么，苯丙酮尿症首选检查方法是怎么样的。

　　1，苯丙酮尿症的首选检查方法就是检测血中苯丙氨酸浓度，这是诊断苯丙酮尿症的首选方法，主要就是由于苯丙酮尿症最主要的表现就是血中苯丙氨酸的浓度会出现升高的情况，所以血苯丙氨酸超过120mmol/L的话，就要怀疑是苯丙酮尿症造成的，之后还需要再做进一步的进行诊断，可以配合配合血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、酶学诊断、DNA分析等检查方式来确诊这种疾病，要是能够同时检测血酪氨酸浓度就更好了，确诊这种疾病之后，一定不能错过最佳的治疗时机。

　　2，患有苯丙酮尿症的患儿只要早点治疗，也就可以得到比较好的治疗效果，一定要选择合理，正规的治疗方案，除了需要用药治疗之外，最主要的治疗就是饮食控制，患儿需要保证终生都要选择低苯丙氨酸的饮食，采用低苯丙氨酸水解蛋白来替代人乳或牛奶对孩子的发育会有好处，不能吃高蛋白质的东西，患儿的饮食要以低蛋白的饮食为主，适当的喝点果汁，米汤以及蔬菜汁等等，对孩子的身体健康也会有好处，不能吃辛辣刺激性的东西，一些新鲜蔬果等都可以适当的多吃一些。

　　最后，家长在确诊自己孩子出现了苯丙酮尿症之后，也不用过度的担心和紧张，虽然说这种疾病比较严重，但是之后在早期的时候尽快的控制患儿的病情，孩子也可以慢慢地恢复到正常的状态，大脑发育也会慢慢处于正常的水平，在患儿的饮食上要多注意。