苯丙酮尿症的产生原因有哪些

　　有的妈妈发现自己的宝宝在智力发育上有问题，智商明显跟不上同龄宝宝，而且尿液中有一股明显的鼠尿臭味，到医院检查，医生说是宝宝得了苯丙酮尿症。妈妈们往往会感到非常奇怪，明明平时照顾得很好，宝宝怎么会得这种病呢？所以我们需要了解清楚苯丙酮尿症的产生原因。

　　苯丙酮尿症的发病原因：

　　1、遗传原因

　　这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，突变基因发生在12号染色体长臂（12q24.1），这种基因一旦发生极小的变异即可引起发病，并非是因为基因缺失，系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，这种疾病常见于近亲结婚的后代中。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常，如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异。

　　2、代谢原因

　　因为苯丙氨酸人体内不可或缺的一种氨基酸，在正常情况下，如果体内含有过多的这种氨基酸，它就会被羟化成酪氨酸而排出，该反应不能缺少其羟化酶的参与。如果由于基因突变，导致此种酶活性降低或失去活性，苯丙氨酸就无法被正常代谢，从而堆积在血中，并主要通过尿液以原型排出；部分苯丙氨酸在转氨基的作用下转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出，所以尿液中会有特殊难闻的鼠味和霉臭味。

　　从上面的介绍可以看出，苯丙酮尿症的产生主要与遗传和代谢因素有关，我们国家不允许近亲结婚能在很大程度上减少该病的发病率。同时，父母在准备要孩子之前，最好去医院进行相关检查，希望每对父母都能生出健健康康的孩子。