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苯丙酮尿症的临床诊断,苯丙酮尿症的检查有哪些

  苯丙酮尿症,临床上常见的一种遗传性疾病,是由于患者具有基因缺陷,导致机体内无法利用苯丙氨酸合成蛋白,大量的苯丙氨酸堆积在人体内,并且出现异常代谢导致多个组织、器官出现异常反应。苯丙酮尿症属于一种先天性的疾病,治疗应该从出生后立即开始。

  苯丙酮尿症的患者,具体的诊断是依据患者的检查结果。一般而言,具有诊断意义的检查结果包括有实验室检查项目、辅助检查项目两大类。

  苯丙酮尿症的诊断依据,最主要是依据患者的实验室检查项目,其中包括有尿苯丙酮酸试验、血苯丙氨酸测定两种。尿苯丙酮酸试验,主要是通过对患儿的尿液进行检测,若发现苯丙酮酸明显增多,并且定性试验超过标准,即可诊断苯丙酮尿症。具体检测尿液苯丙酮含量的方法有三氯化铁试验和2,4-硝基苯肼试验。前者主要是通过加入三氯化铁到患者的尿液中,若患者的尿液出现绿色改变,即可断定。后者主要是通过观察患者的尿液,若是加入试剂后尿液出现明显的黄色混浊沉淀,即可诊断为苯丙酮尿症。另外,对于血苯丙氨酸测定检查来诊断苯丙酮尿症,主要是通过测定患者的血液中苯丙酮的含量,与正常人血液中苯丙氨酸的含量相对比。由于血苯丙氨酸测定检查极其容易出现假阴性,因此大多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。

  苯丙酮尿症的诊断,还可以依据患者的其他辅助检查的结果来判断。除了实验室的检查,还可以选择进行脑电图、产前羊水检查、X线检查等检查来排查苯丙酮尿症,并且辅助诊断苯丙酮尿症。

  一般而言,苯丙酮尿症的患者,若是进行脑电图检查,可以表现为典型的棘-慢波,并可以偶然伴发高波幅的节律紊乱改变。事实上,脑电图的检查结果对于苯丙酮尿症的诊断并不具备很高的参考意义,相反,脑电图的检查结果大多应用于苯丙酮尿症的患者的常规检查,作为排查苯丙酮尿症病情的一项重要辅助检查。

  另外,对于苯丙酮尿症的患者,产前羊水的检查结果也是具备一定的诊断意义。因为母体的绒毛细胞、羊水能够有效测定患者有无明显的基因缺陷。但是,由于羊水穿刺、羊水化验的技术尚未完全完善,因此,羊水检查的结果并不能完全反应到患儿的具体情况。苯丙酮尿症的患者由于苯丙氨酸的积累,脑组织会出现异常发育。通过X线检查,大多可以发现苯丙酮尿症的患者具体小头畸形的特点,并出现弥漫性的脑皮质萎缩改变。

  苯丙酮尿症的诊断,在临床上主要是依据患者的检查结果。其中,尤其具备诊断意义的检查结果,就是患者的尿液、血液中的苯丙氨酸含量,并且可以通过脑电图的结果,监控患者的病情进展。对于苯丙酮尿症,家长应该加以重视,并在产前及时进行基因检查。