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苯丙酮尿症分型怎么做,几大检查你知道吗

  苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。诊断苯丙酮尿症只是完成了部分诊断,由于引起本病的发病机制导致苯丙酮尿症有不同的类型,不同的类型治疗方法也不同,所以一旦确诊PKU,需要及早分型。至于怎么做分型大家又知道吗?下面从医药学角度来讲讲要如何做苯丙酮尿症的分型检测。

  1、首先是新生儿期筛查,这个筛查会有出现假阳性的情况,需要进一步检查哦。

  新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。

  2、尿三氯化铁试验

  用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

  3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

  可为本病提供生化诊断依据,同时,也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

  4、尿蝶呤分析

  应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少,6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加,其与生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

  5、酶学诊断

  PAH仅存在于肝细胞,需经肝活检测定,不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

  6、DNA分析

  近年来广泛用于PKU诊断,杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性,分析结果务须谨慎。

  7、其他辅助检查

  (1)脑电图(EEG)主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄增长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。

  (2)产前检查由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%,已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。

  (3)X线检查可见小头畸形,CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

  以上是小编帮大家搜寻到的检测方法,至于去到医院需要做哪些检查还是要看医生的,因为有可能医生会认为有些检查是不需要做的那就不用做啦,小编在这里希望大家可以多关注一下宝宝的身体健康情况,有发现问题的就要及时治疗哦。