导致苯丙酮尿症的原因，苯丙氨酸及其酮酸蓄积最主要

　　引起苯丙酮尿症产生的最主要的原因就是苯丙氨酸及其酮酸蓄积，苯丙氨酸是人体所必须需要的一种氨基酸。除了上述的原因之外，基因的突变、先天性的发育异常、免疫系统的疾病、遗传的因素等等也同样会引起苯丙酮尿症产生。

　　患有苯丙酮尿症往往会有着多种多样的临床表现，这当中最主要的症状就是生长发育缓慢，包括智力发育缓慢、语言发育障碍以及躯体发育迟缓等情况，有些患者则会出现反复抽搐的情况，一般这类情况会随着患者年龄的增大而减轻。苯丙酮尿症的患者在患病的期间同时会出现多动、兴奋不安、异常行为、皮肤干燥、毛发颜色浅等情况，十分的危险。

　　对于苯丙酮尿症这个疾病来说，检查早检查早治疗是非常重要的，目前检查苯丙酮尿症的方法一般包括新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、酶学诊断、产前检查和X线检查等方法，医生需要根据患者的检查结果来进行诊断。

　　一定被确诊为患有了苯丙酮尿症就应该及时的进行治疗，目前治疗苯丙酮尿症主要会采用药物治疗和因素治疗的方法，而且开始治疗的年龄越小，治愈的几率也就越高。由于苯丙酮尿症的患者年龄较小，在治疗期间患者的家长一定要安抚好孩子的情况，积极配合医生治疗。

　　患有苯丙酮尿症对患者的成长发育影响很大，因此在平时人们一定要积极的预防这个疾病的发生，要全方面的开始新生儿的筛查，由于是有苯丙酮尿症家族病史的孕妇，在怀孕期间要做好产前的检查工作，加强对这类疾病的宣传教育都是很重要的。