苯丙酮尿症怎么治疗好，合理饮食抓源头

　　现如今社会的疑难杂症越来越多，许多被大众不重视的疾病也开始引发前所未有的大浪潮。而苯丙酮尿症这对人体特别是幼儿有巨大的影响，容易造成他们智力低下，湿疹抓痕等。家长们对其十分担心，那么苯丙酮尿症要通过怎样的治疗才能够恢复健康呢？​

　　临床表现

　　1生长发育迟缓

　　除体格发育迟缓外，以智力低下为主。表现智商低于同龄正常儿童，出生后4～9个月可出现。重度智力商数低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现为大脑发育障碍。

　　2神经精神症状

　　由于脑萎缩和小脑异常，反复发作，但随着年龄的增长而减少。肌张力、反射亢进。总是有兴奋，多动和异常行为。

　　3皮肤和头发的表情

　　皮肤干燥，容易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶的抑制作用，使黑色素的合成减少，所以头发颜色淡褐色的儿童。

　　4其他

　　由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸从另一途径提高生产苯乳酸和乙酸从汗液和尿液和发霉的气味（或香鼠）。

　　治疗

　　一旦诊断明确，应尽快给予积极治疗。开始治疗年龄小，效果更好。

　　1低苯丙氨酸饮食

　　它适用于典型的PKU患者，血苯丙氨酸浓度高于1.22mmol/l（20mg/dL）。因为苯丙氨酸是必需氨基酸合成的蛋白质，完全缺乏会造成神经损伤，所以宝宝可以喂到低苯丙氨酸配方，补充辅食的时候应该根据孩子的淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物。苯丙氨酸的要求，在2个月内，约50~70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2岁时大约是25~30mg/（kg·d），4以上的约10~30mg年龄/（kg·d），可保持血苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L的浓度范围内（2~10mg）。饮食控制至少要持续到青春期以后。

　　饮食治疗的目的是保持血苯丙氨酸浓度在0.24~0.6mmol/L，孩子可以给予低苯丙氨酸饮食的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升牛奶含有苯丙氨酸40毫克左右，30ML鲜奶每50mg。限制苯丙氨酸的摄入量特别食品价格昂贵，有一些困难的操作。至于饮食限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，什么时候停止，到目前为止还没有统一意见，一般认为，坚持10年。在控制苯丙氨酸摄入的饮食中，辅以酪氨酸或辅以酪氨酸替代饮食。补充酪氨酸的饮食会使头发褪色正常，但对智力发展没有影响。在治疗饮食中摄入苯丙氨酸，儿童的营养状况，血苯丙氨酸水平和副作用应密切观察。副作用主要是与其他营养不足有关，如腹泻、贫血（大细胞）、低血糖、低蛋白血症、和烟酸缺乏。

　　2bh4，5-羟色胺和多巴

　　主要用于BH4缺乏北大，除了饮食控制，需要给予这些药物。

　　预防

　　避免近亲繁殖。新生儿筛查，早期发现，早期治疗。对于有家族病史的孕妇，必须用DNA分析或羊水检测的方法对胎儿进行产前诊断。

　　以上小编为大家梳理了关于苯丙酮尿症的一些常见治疗方法以及积极的恢复措施，希望能够对患者们有所帮助，当然，任何疾病的发生从源头预防才是最好。也希望大家能够重视自己的身体，平时就要多注重休息以及良好的饮食习惯，这才能够保证身体机能的正常和健康！