苯丙酮尿症的诊断方法有哪些，苯丙酮尿症3个诊断方法揭晓

　　苯丙酮尿症通常是因为遗传而导致的一种疾病，通常患病的都是小朋友，苯丙酮尿症疾病的危害性是很大的，患有这种病症的小朋友的肤色都会发生改变，而且还会影响到孩子的智力发育。所以苯丙酮尿症受到现在越来越多的人的重视，很多准妈妈都非常担心自己的孩子患上苯丙酮尿症，所以当出现症状的时候，要及时的到医院去进行检查，其实苯丙酮尿症的检查诊断方法是有好几种的，接下来给大家介绍一下苯丙酮尿症的三个诊断方法。

　　1、筛查方法

　　如果亲属有患有苯丙酮尿症的人的话，当新生儿出生之后，很有必要进行采血筛查，这种采血就是检查细菌生长的抑制情况，如果血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L的话就是阳性，说明患有丙苯酮尿症。

　　2、染色体诊断法

　　染色体诊断就是父母在怀孕的时候去医院进行xy的染色体检查，这种检查可以检查到父母的染色体当中是不是含有隐性基因，通过隐性基因的判断，就可以诊断出是否患有苯丙酮尿症。

　　3、病因诊断

　　因为苯丙酮尿症通常是跟遗传有很大关系的，所以在检查的时候需要检查pah的基因突变情况，这种检查可以对胎儿做出产前的诊断，不同类型的pah的活性是不同的，产生的影响也不一样，所以通过pah的基因突变情况，可以很好的做出是否患有苯丙酮尿症的判断。

　　苯丙酮尿症对于孩子的健康影响是很大的，会直接影响到孩子的身体发育状况，会让发育变得缓慢，所以当患上这种病症的时候，一定要及时的进行治疗，首先要从饮食方面进行调节，可以进行低苯丙氨酸饮食，同时也可以通过药物进行抑制。

　　上面的内容就是关于苯丙酮尿症的诊断方法，对于这种病症的治疗需要在宝宝还比较小的时候就进行治疗，因为如果不及时治疗，经过病情的发展，会对宝宝的各个方面都造成影响。还要注意在宝宝刚出生的时候妈妈要使用母乳进行喂养，千万不要使用奶粉。同时母亲的饮食也要多加注意，因为这时候宝宝的营养摄入完全来自于母乳。