PKU苯丙酮尿症的几大临床表现,父母需警惕
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,发病之后没有很好的根治手段,也没有有效的方法可以阻止疾病的发生。这听起来好像是无可救药的一种疾病,但是却可以很好的控制疾病发展的,尽可能的不让疾病往恶化的方向发展。因此需要广大的父母朋友细心的观察宝宝有没有不正常的地方,并及早的进行相关的检查,早期预防、早期治疗,这样宝宝就有可能不出现相关症状。
1、宝宝主要表现为生长发育迟缓,除身体生长发育迟缓外,主要表现在智力方面发育迟缓。主要是智商低于同龄正常的宝宝,生后四到九个月即可出现症状。严重者智商可以低于50,最为明显的是语言发育障碍。
2、还可以有神经精神方面的表现,由于有脑萎缩导致小脑畸形,因此反复抽搐,但随年龄增大而减轻。此外还可以有肌张力增高,就是肢体的肌肉摸起来很硬,运动也很看起来很僵硬;神经反射亢进;兴奋不安、多动和异常行为等表现。
3、皮肤常常很干燥,宝宝容易有湿疹、皮肤划痕症。
4、由于酪氨酸酶的活性受抑制,使机体内的黑色素合成减少,所以患病宝宝的毛发色泽偏淡而呈棕色。
5、有的宝宝可以从汗液和尿中闻到有霉臭味或者鼠气味。
由于该疾病的临床表现不一,出现的时期也不一定,并且各个宝宝之间还存在一定的差异性,所以早期发现该疾病需要父母朋友们非常的细心的观察才可以。新的生命就是新的希望,希望广大父母朋友们工作再忙也不要忽视了孩子的健康,父母的陪伴是孩子最好礼物。