苯丙酮尿症的类型有几种

　　苯丙酮尿症是发病率比较高的一种氨基酸代谢缺陷遗传性疾病。这种疾病会影响到新生儿的身体和智力的正常发育进而损害万千家庭的幸福。为了能够更好的预防和治疗苯丙酮尿症，我们有必要积极了解苯丙酮尿症的相关知识。那么，接下来我们就来看看苯丙酮尿症的类型有几种？

　　苯丙酮尿症主要分为两大类型，即BH4缺乏症与PAH缺乏症。这是根据患者的酶的缺陷的不同划分的。而PAH缺乏症以血苯丙氨酸的浓度为划分标准，又可以分为轻度苯丙氨酸血症、轻度苯丙酮尿症以及经典型苯丙酮尿症。其中轻度苯丙氨酸血症的血苯丙氨酸的浓度最轻，病情最轻。

　　PAH缺乏症的患者大多患的是经典型苯丙酮尿症，患者体内的苯丙氨酸浓度特别高，导致了脑功能受损，尿液散发鼠臭味，皮肤和毛发色素少，显得肤色异常白且毛发色淡。

　　BH4缺乏型苯丙酮尿症的患者在患病初期通常不会出现任何明显的疾病症状，在外表上与正常的孩子没有什么区别，直到三个月后才开始表现出经典型苯丙酮尿症的相关疾病症状，同时会日渐出现流口水、吞咽困难、全身松软等肌张力低下的进行性神经系统损害症状。相较PAH缺乏症患者，患有BH4缺乏型苯丙酮尿症的患者的治疗难度更大，而且预后通常也较差。

　　苯丙酮尿症的类型不同，对应的治疗方法也不同，但无论是哪一种类型的苯丙酮尿症，都需要尽早接受治疗，通常进行干预治疗的时间越早，预后也越好，倘若等到疾病严重到一定程度，已经对神经系统造成了较大的损害以后才接受治疗的话，通常难以取得良好的疾病控制效果。