苯丙酮尿症，易混淆疾病有哪些

　　那些遗传性的疾病，你们知道有哪一些吗？你们知道如何预防遗传性疾病的发生吗？下面就来讲一讲苯丙酮尿症吧，它就是一种遗传性疾病。关于那些苯丙酮尿症易混淆的疾病，小编就要讲一讲其中的与高苯丙氨酸血症，转氨酶性高苯丙氨酸血症以及等等相互混淆而相互区分。

　　大家知道什么是苯丙酮尿症，它其实是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。那它是什么遗传呢？它是常染色体隐性遗传。患者们，智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。

　　那么接下来，首先要讲的就是与高苯丙氨酸血症相区分，首先在这之前我们要先了解一下什么是高苯丙氨酸血症，它又被称持续性或轻型高苯丙氨酸血症，这个病的患者体内苯丙氨酸羟化酶的活性比经典型的苯丙酮尿症高，然后呀，我们要将四氢生物喋呤缺乏引起的高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症相互区分，它的缺乏将损害这三种氨基酸的羟化反应及相应神经介质前体的合成，从而导致高苯丙氨酸血症，同时还影响髓鞘蛋白合成。该病的患儿出生时正常，但不久即出现吞咽困难、抽搐、肌强直或肌张力低下等严重的神经系统症状。最后，我们要与转氨酶性高苯丙氨酸血症相互区分，那是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸代谢产物水平也正常，所以呀它与苯丙酮尿症症不难鉴别。再最后，我们要把苯丙酮尿症与轻型苯丙酮尿症相互区分，因为只有高苯丙氨酸血症与辅因子引起的苯丙酮尿症的鉴别，

　　对于苯丙酮尿症这种常染色体隐性遗传的疾病，我们是可以很好的做好预防的，第一步，新婚夫妇应该在结婚之前做一份婚前检查，检查一下是否体内含有该疾病的遗传因子，如果实在不懂，那就可以询问一下医院里的医生或者自己查一下，了解一下能不能生出含有苯丙酮尿症的孩子，然后，就是如果父母们就算想尝试一下能不能生出这种疾病的孩子，不小心你们真的生出苯丙酮尿症的孩子，你们也不要太伤心而丢弃该孩子，你们应该保持良好的心态，然后去医院询问医生。