苯丙酮尿症的临床症状主要有哪些表现,可不可以预防呢
苯丙酮尿症从直系亲属那遗传的可能性特别大,不过基因突变也会引起苯丙酮尿症,因此为了要一个健康的宝宝,在怀孕之前一定要仔细检查一下夫妻双方有没有这方面的缺陷,因为这个疾病有很大可能是隐性遗传的,不过苯丙酮尿症发病的人群都会有哪些临床的症状表现,能怎么预防好啊。
1、苯丙酮尿症是一种遗传方面的疾病,不过这种疾病在表现发病的时候会有明显的异常症状表现,从外观上就能看出来异常的,苯丙酮尿症患儿首先就是表现在生长发育迟缓方面,得病的儿童除了身体看起来比正常的孩子发育迟缓一些,就连智力发育都会比一般孩子迟缓。得病的孩子的智商都低于同龄正常的婴儿,苯丙酮尿症在孩子出生后半年左右的时候就会有发病症状了。对于特别重的患儿还有严重的语言发育障碍。
2、苯丙酮尿症患儿也会有神经精神方面的异常表现,这种症状的表现主要是由于有脑萎缩而引起的,这时候患儿会有反复发作的抽搐症状,不过这种症状会随着年龄增大而减轻,患儿还常会有兴奋不安、多动的异常行为。苯丙酮尿症的患儿还有
皮肤特别干燥的表现,容易长湿疹,还因为身体的黑色素合成减少而出现毛发颜色淡的情况。
3、苯丙酮尿症的患者身体还会出现异味,尤其是汗液和尿中会有一些霉臭味出现。就是因为苯丙酮尿症是一种遗传性的疾病,因此预防疾病发生是特别重要的,想要预防疾病的发生,首先就得避免近亲结婚,还得进行新生儿筛查,做到早发现早治疗才行。
总体来说苯丙酮尿病的患儿的临床症状表现还是特别明显的,患儿不但身体外表有发育迟缓的表现,就连智力发育也是比正常的婴儿慢一些的,患儿的精神发育也有异常,身体还会分泌特别重的臭味,不过为了避免遗传这种疾病,除了检查身体还要避免近亲结婚才行。