苯丙酮尿症临床表现,生长发育迟缓是主要症状
患有苯丙酮尿症最主要的症状就是生长发育迟缓,这当中包括智力发育迟缓和躯体生长发育迟缓,患者的智力会低于增长的儿童,这类情况一般在患儿出生四到九个月之内就会出现,严重的苯丙酮尿症患者还会出现语言方面的障碍。
苯丙酮尿症患者除了会出现上述的症状之外,还会有反复发作的抽搐产生,同时伴有多动、异常行为和兴奋不安等症状,这类情况一般会随着患者的年龄增大而减轻,苯丙酮尿症的患者皮肤也十分的干燥,很容易出现皮肤划痕和湿疹,毛发一般为浅棕色。
苯丙酮尿症属于一种特别复杂的疾病,引起这个疾病出现的原因也是有很多的,一般认为是多种因素相互作用而形成的,这当中包括苯丙酮尿症患、先天性的发育异常、免疫系统的疾病以及遗传的因素等,对于苯丙酮尿症的治疗和预防也需要从发病原因着手。
通过上述对于苯丙酮尿症症状的分析可以充分了解到这个疾病的严重性,因此如果发现了异常就一定要及时的到医院进行检查,常见的检查方法有新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、酶学诊断、X线检查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析等,医生需要根据患者的检查结果来进行诊断。
如果确诊患有了苯丙酮尿症就应该及时的进行治疗,目前治疗苯丙酮尿症的方法随着医学的进步而增加,常见的治疗方法包括药物治疗、注射剂治疗、生物治疗等,医生需要根据患者的检查结果来为患者选择适合的治疗方法,由于苯丙酮尿症患者的年龄比较小,患者的家属一定要安抚好患儿的情绪,积极的配合医生,这样才会有好的效果。