苯丙酮尿症的发病机制,它有哪些临床表现
大家可能都知道有一种遗传病叫做苯丙酮尿症,但是却不了解它的发病机制以及临床表现。患有这种病的儿童会出现先天性痴呆,导致智力低下,使皮肤和毛发的色素减少。那么,接下来我就为大家介绍一下它的发病机制,以及它的各项临床体征的主要表现。
患儿是由于染色体基因突变引起的先天性酶缺陷,当体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,称为苯丙酮尿症。当然,转化不了的苯丙氨酸便会在体内累积,过多的话抑制了酪氨酸酶的活性,使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻可使皮肤、毛发变白。当苯丙酮尿症严重的时候,苯丙氨酸堆积在脑组织中,以致患儿智力落后、表情痴呆、惊厥等。
智力落后是本病最主要的临床表现,病儿在新生儿阶段表现尚是正常的,一般出生后3到6个月左右才逐渐发现智力落后、表情痴呆、惊厥,如不给予治疗的话,大多数有严重的智力低下,只有少数智力接近正常。除此之外,常伴有神经及精神症状,多于2岁以内发生,如肌步态蹒跚,腱反射亢进,肌张力增高以及兴奋、多动、惊厥等,病情恶化者甚至有脑瘫。当然,皮肤和毛发的颜色也会发生变化,在新生儿期尚属正常,之后逐渐转为黄褐色,尿也会具有异常的臭味。
因为苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,因此,我们得知道,假如我们的家族史有这种遗传病的时候,婚配应当注意。除此之外,我们也可以急早发现这种病。倘若在新生儿期发现的话,我们就可以通过食物控制等措施,缓解症状的发展。坚持治疗,便不会有太严重的临床表现出现。