怎样才会得苯丙酮尿症，苯丙氨酸及其酮酸蓄积最主要

　　苯丙酮尿症这个疾病的非常复杂的，引起其产生的最主要的原因就是苯丙氨酸及其酮酸蓄积。而且苯丙氨酸是人体所必须的一种氨基酸。除了上述的原因之外，基因的突变、先天性的发育异常、免疫系统的疾病以及药物的刺激等也都会引起苯丙氨酸的产生，对于苯丙氨酸的治疗和预防都需要从发病原因着手，这样效果才会更加明显。

　　患有苯丙氨酸还会出现很多的症状，这当中最常见的症状就是躯体生长发育迟缓、智力发育迟缓、语言发育迟缓等情况。有的患者还会出现反复抽搐的情况，这类情况往往会随着患者年龄的增大而减轻。精神上也会出现多动、兴奋不安、异常行为等情况。苯丙氨酸的患者是很容易产生皮肤划痕和湿疹的，患儿的毛发也会变浅，汗液和尿液也会有霉臭味出现。

　　如果患有患有了苯丙氨酸就需要及时的到医院进行检查，目前检查苯丙氨酸的常见方法包括新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、酶学诊断、脑电图检查、产前检查、X线检查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析等。医生需要根据患者的检查结果来进行相应的诊断。

　　如果确诊患有了苯丙酮尿症就需要及时的进行治疗，目前治疗苯丙酮尿症主要采用药物治疗的方法，这类治疗方法的治疗过程往往是比较漫长的，因此患者在治疗的期间一定要保持一个良好的心态，积极乐观的配合医生，这样才会有好的治疗效果出现。而且开始治疗苯丙酮尿症的年龄越小，治疗的效果也就越好。预防苯丙酮尿症的发生也是特别主要的，在平时的生活中一定要及时开展新生儿筛查工作。