苯丙酮尿症是什么引起的,盘点引起苯丙酮尿症2原因
苯丙酮尿症是怎么形成,苯丙酮尿症有两大原因。大家可能对苯丙酮尿症都不是很熟悉,苯丙酮尿症是一种常染色隐性遗传的氨基酸代谢疾病,常常发生在近亲结婚的后代中。那么为什么有这种病出现呢,苯丙酮尿症常见病因有两大原因,下面我们一起看看。
苯丙酮尿症有两大原因
1、基因方面
苯丙酮尿症出现和基因突变有很大关系,从而造成常染色体隐性遗传病,男女都会发生这些现象。还有,苯丙酮尿症的出现还和种族、民族等因素有关系。
2、代谢原因
苯丙氨酸是机体需要的成分之一,正常情况下,我们体内如有过量则羟化成酪氨酸的话,会慢慢排出体外,这个过程需要苯丙氨酸羟化酶参与。因为苯丙氨酸是可以改变酶类活性,一旦这个过程出现什么问题,苯丙氨酸就会容易堆积在血液里面。这些陈旧的血液堆积到一定程度会慢慢尿液排出,这个时候苯丙氨酸就会在经转氨基作用下转变为苯丙酮酸,最后会变成苯乙酸,苯乳酸和正羟苯乙酸,这些成分都会从尿液排出,尿液会伴有难闻鼠味和霉臭味。
以上就是为大家讲述苯丙酮尿症常见两大病因,发生这种病后一定要根据实际情况去治疗。一般对于苯丙氨酸尿症,一般可以通过饮食疗法治疗,不过越早治疗越好,因为年龄越小治疗效果更好。此外,还有想要减少这种疾病出现,就要做好预防措施,而预防苯丙酮尿症最好的方法就是不要近亲结婚,这样就可以减少苯丙酮尿症的发生。如已经结婚怀孕的话,建议马上采取DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对胎儿进行产前检查,确定是否患有苯丙酮尿症。