苯丙酮尿症的早期发现，你的宝宝有这种情况吗

　　苯丙酮尿症是一种常见的儿童疾病，其实大多数人都不太清楚苯丙酮尿症是什么，下面就让我们一起来了解一下。

　　苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

　　患有苯丙酮尿症的孩子刚出生时是表现正常的，随着进奶以后，一般在3—6个月时，便会出现症状，1岁时症状明显。

　　首先要关注孩子的外貌是否偏白色，患有苯丙酮尿症的孩子因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

　　其次是关注的是孩子的神经系统，观察孩子早期是否有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

　　再者就是尿和汗液，患儿会在排尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

　　新生儿苯丙酮尿症作为一种常见的染色体遗传疾病，由于其早期的隐蔽性导致很多新爸爸新妈妈并没能及时注意到病情，因此做新生儿疾病筛查很有必要。

　　以上内容就是苯丙酮尿症状的介绍，相信大家看完文章都已经对苯丙酮尿值有一定的了解，也希望大家在日常生活中要注意观察儿童的身体健康，出现不良情况要立即去往正规的医院进行就医治疗，平时饮食要注意营养。