新生儿苯丙酮尿症症状，了解病因才能早日治疗

　　苯丙酮尿症是大家都不太熟悉的一种病，而这种疾病也常常发生在孩子身上，让家长们苦恼不已，那么关于苯丙酮尿症的一些具体表征，我们应当怎样去进行防治和合理的治疗呢？今天小编就要给大家进行科学扫盲！

　　病因

　　是先天性代谢异常的常染色体隐性遗传病，由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）引起的苯丙氨酸缺陷（PA）的中枢神经系统损伤引起的代谢紊乱。

　　临床表现

　　当患儿出生正常，新生儿期无症状时，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、烦躁等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐显示智力，运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白。全身和尿液有特殊气味的老鼠经常湿疹。

　　随着年龄的儿童精神发育迟滞的增加越来越明显，约有60%的儿童智力残疾的严重和轻微的神经系统体征，如肌张力腱反射，如小头畸形可有重度脑瘫。孩子们通常有18个月的婴儿痉挛症发作前，发作癫痫或其他形式。大约有80%的儿童有脑电图异常，表现为癫痫样放电。经处理后，pH值显著下降。PKU患者也可出现一些异常的行为特征如抑郁、多动、自卑、自闭症等。

　　根据北大的不同临床类型可分为：

　　1经典

　　典型临床表现有不同程度的智力低下，约1/4儿童癫痫。患者皮肤颜色发色，散发出汗液在大鼠尿液中的气味，伴有异常的精神行为。>1200mol/L血pH浓度（20mg/dL）尿三氯化铁害羞和DNPH试验阳性。

　　2适度

　　临床结果与经典的PKU比较轻的实验室测试结果，但在360~血苯丙氨酸浓度1200mol/L，具有更好的响应儿童的治疗。

　　3光

　　轻度或无症状血苯丙氨酸的临床表现在极少数新生儿或早产儿中，小于120～360mol/L，或苯丙氨酸羟化酶残留酶活性较高。

　　四4（BH4）缺乏氢

　　在临床上，所有的血苯丙氨酸浓度>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，分为两大类，从高苯丙氨酸血症的原因：苯丙氨酸羟化酶缺乏症和PAH辅酶四四氢生物蝶呤缺乏症，高苯丙氨酸血症的不同处理方法

　　治疗

　　1治疗原则

　　北大是第一个遗传代谢障碍可以用饮食控制治疗。天然食物中含有一定量的苯丙氨酸低蛋白饮食会导致营养不良。因此，采用低苯丙氨酸饮食，治疗原则如下：

　　（1）早期治疗应尽早治疗，且越早发病年龄越小，预后越好。

　　（2）苯丙氨酸摄入是体内生长和代谢必需氨基酸。PKU患者的智能障碍是由过量的苯丙氨酸的神经毒性作用引起的旁路代谢产物，防止脑损伤，只有减少苯丙氨酸的食物摄入量，应保持血苯丙氨酸浓度在120~理想360mol/L。

　　（3）调查菲个人食谱在每个孩子因为宽容是不同的，所以在饮食治疗应根据患儿的具体情况调整饮食，低苯丙氨酸奶粉治疗持续至少12岁。

　　（4）女性孕前患者应重新开始控制饮食直至分娩，以免影响胎儿。

　　（5）高危家庭产前诊断。

　　2治疗

　　病人在确诊时应给予自然饮食。在哺乳后确诊的情况下，虽然母乳喂养应暂停，但不能断奶，以便能够添加在血液苯丙氨酸浓度控制。

　　低苯丙氨酸牛奶的治疗：患者需要用低苯丙氨酸牛奶配方治疗，根据每公斤体重蛋白质的重量。血苯丙氨酸在治疗4天左右至小于600mol/L时，当血液浓度达到理想浓度时，可逐渐添加少量自然饮食，首选母乳。较大的婴儿和儿童可以添加添加牛奶粥，鸡蛋等。食物应以低蛋白低苯丙氨酸饮食为原则。每个病人可以添加的食物种类和数量各不相同。每次添加天然饮食或更换食谱3天后需要复查血苯丙氨酸浓度，以维持血液浓度在120～240mol/L的理想。

　　预防

　　婚姻不应避免遗传、杂合交配。为了开展新生儿筛查，以早期治疗的PKU患者预防心理发生的早期检测（新生儿苯丙酮尿症症状）

　　遇到疾病别担心，保持平稳的心态，先占住阵脚，才能够有效地听取医生的建议，以帮助自己的身体早日恢复健康！切莫惊慌是一个黄金法则，希望能够对患者们有所帮助，也期待大家都能够有更加健康的身体！