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选择无创还是羊水穿刺好,无创dna的检查注意什么

  一、无创dna好还是羊水穿刺好

  无创并不能替代羊水穿刺,所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是,无创和唐筛都属于筛查的范围,而穿刺则是确诊。

  现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐筛有高危就做羊水穿刺取胎儿DNA确诊,好处是结果准确性高,缺点是羊水穿刺是有创,存在感染和流产的风险,具体概率有不同说法,如果医院和医生水平好的话,风险在0.5%左右,但我也看到过2%左右的风险报告。

  无创实际是在唐筛高危以后,抽血,检测血液里胎儿的游离DNA,来检查13、18、21三条染色体是否有缺陷。有人说到只对三条染色体准确性高,其他染色体准确度有限,实际是因为其他染色体如果有缺陷,很容易就会有各种流产,胎儿难以保住,而13,18,21三条染色体如果有缺陷倒是很坚挺,胎儿不会流产。如果无创DNA检查再检查出高风险,那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。因此,看似多做了一项检测,其实规避了风险和不利因素。而且现在各个第三方机构的无创项目都附带保险,一般来说如果无创也是高风险要去做穿刺确诊的话,羊水穿刺的费用是给赔付的。

  二、无创dna检查的注意事项有哪些

  1、无创DNA检查不需要空腹:无创DNA检查是需要抽取母体血液的,一般的人,一听说要抽血检查,可能第一时间想到的就是空腹。相反,在做无创DNA检查时是不需要空腹的,孕妈妈们,只要保证正常饮食就可以了。

  2、注意检查时间:无创DNA产前检测在孕12周便可进行,孕12周~26周是进行无创DNA产前检测的整个时间段。准妈妈们若是想做这项检查的话,一定要在这个时间段去做,这样才不会影响检查结果的,提高检查精准率。

  3、无创DNA检查不等同于唐氏筛查:唐氏筛查仅是无创DNA检查的其中一项,也就是说无创DNA检查的范围比较多,其中包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA检查时,要坚持完所有检查项目,全方位保证胎儿健康。

  4、尽量到大医院接受检查:无创DNA基因检测技术,于2010年开始进入临床,主要是依靠胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。其检测结果准确度高达99.70%,像这种高端技术一般大医院才有。

  三、做羊水穿刺存在的风险

  虽然该技术是女性分娩前诊断各种状况的一种可行方法,但因它对孕妇及胎儿存有一定的创伤可能性,所以其具有下列可能的危险或风险:

  1、穿刺失败。在手术的过程中可能会因为准妈妈自身的原因,如腹部及子宫的异常或者是腹中羊水较少以及胎盘位置处于前壁等导致手术失败。

  2、难以确诊。虽然该手术对产前诊断很有帮助,但由于医学科技的限制,对羊水所做的各种分析不一定能够准确地做出产前判断,因此该方法需要其他相关的项目来辅助诊断。

  3、宫内感染。如果手术前准妈妈有被感染的机率或者是在做完羊水穿刺术后没能及时地做好清洁、卫生的工作,那么就会有宫内感染的现象出现。

  4、心血管意外。如果孕妇有合并心脑血管疾病,则会因为术中的疼痛或紧张等刺激,而致使心脑血管出现不测。

  5、羊水培养失败。羊水培养并非有百分百的成功率,它会受各种因素的影响,比如穿刺术的时间长短,培养基及标本异常等。

  6、孕妇出血及伤及胎儿。该手术使用的工具是细针,它要穿进准妈妈的羊膜腔,在此过程中可能对母体以及腹中的胎儿有一定的危险性,比如女性出血甚至休克,致使术后流产以及危及胎儿等。

  四、无创DNA检测适用孕妇人群

  1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

  2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

  3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

  相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:

  1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。

  2、怀有双胞胎。

  3、孕周<12周。

  4、体重>100千克。

  5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

  6、患合并恶性肿瘤。

  最后,有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的,包括:

  1、夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

  2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

  3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。

  4、各种基因病的高风险人群。