新生儿pku的正常值范围是多少?
根据医学叙述,PKU即苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,严重威胁到新生儿健康。因此若新生儿出生后进行测量,发现PKU值超出正常范围,应该及时治疗。患有此病的婴儿正常的代谢被阻断,苯丙酮酸等代谢产物浓度增高,会导致神经系统损伤;同时酪氨酸减少会导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少,也会影响神经系统的正常发育。
因此如果在孩子出生时就知道他是PKU患者,就能最大范围的减少对宝宝的伤害,所以如何辨别初生婴儿是否为PKU儿童,了解PKU的正常值范围至关重要,接下来就带大家一起来了解一下吧。
上面我们已经说过了PKU是一种常染色体隐性遗传疾病,而根据医学认证,PKU的正常值应该是2—8。但这不是决定的由于测定的方法有很多种,并且每个医院检测的质量控制标准不一样,存在所用的数据单位等不同的情况,所以存在各个方面都有可能出现差异,从而对测定结果造成或多或少的影响,因此不建议将此作为唯一的评判标准。
比如新生儿出生后有可能会出现暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,后面会逐渐恢复正常,这就是在测量过程中出现第一次筛查结果很高的一种情况,一般来说建议家长在新生儿PKU出现异常的情况下,进一步进行复查和咨询医生。
而关于新生儿正规的PKU诊断步骤应该是:
(1)第一步对新生儿进行筛查:根据医生建议,最佳血液采集时间为应为新生儿喂奶3天后,通过采取婴儿足跟末梢血一滴,吸在厚滤纸上,晾干后送至筛查实验室。测量结果出来后,如果其中的PHE(苯丙氨酸)含量大于0.24mmol/L(4mg/dl)时,则为异常,大人就应该进行复查或者采静脉血准确定量测定。
(2)第二步若PHE异常的情况下进行准确定量测定:因为典型的PKU新生儿在乳类喂养数天后,血中的PHE会持续在1.2mmol/L(20mg/dl)以上,如果表现如此,可以确定新生而患上了苯丙酮尿症。
看到这里,我们都已经知道了PKU这种遗传代谢病是会严重威胁新生儿健康,所以在婴儿出生后都应该尽早接受包括PKU在内的新生儿疾病筛查,错过最佳治疗时间,婴儿可能会出现智力低下,行为力低下,听力障碍等一系列情况,因此希望各位新手父母一点要引起重视,而如果婴儿在某一方面出现异常,也应该即使就医,网上的判断仅能起到部分作用,正常的做法应该是及时送往医院询问医生。