遗传代谢病检测方法有哪些

　　在现实生活中，先天性遗传代谢病的发生直接影响着一个孩子的健康成长，在孩子不幸患有先天性遗传代谢病以后，如果父母没有及时的发现并采取有效的治疗措施的话，往往会对孩子的身体健康造成非常严重的影响，那么，遗传代谢病的检测方法有哪些呢？

　　1，血斑检测。遗传代谢病检测发生以后，建议家长朋友应该要及时的带孩子进行血斑检测，血斑检测一般是采用医学设备对静脉血或者是干血片进行检测，这一方法能够有效的检测出遗传代谢病的情况。

　　2，酶学活性检测。遗传性代谢病的患者也可以通过酶学活性的检测，这种生化的检测方法可以有效地检测出大分子类遗传代谢病和小分子类遗传代谢病，但是该方法检测的难度系数比较大，并且检测成本也比较高。

　　3，LC-MS/MS）检测。LC-MS/MS）检测一般多采用液相串联质谱的方式来进行检测，这种检测方法难度比较底，而且检测费用也相对会比较低一些，LC-MS/MS）检测在检测有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病等小分子病方面有着比较精确的效果。

　　为了预防遗传性代谢病的发生，我们应该在产前进行筛查和诊断，一旦发现有宫内出现有严重的出生缺陷儿，就应该及时的采取人工的方法来进行终止妊娠，只有这样才能够减少遗传性代谢病的发病率，针对于缺陷儿的出生，我们应该要进行新生儿遗传代谢病筛查，以便能够及早发现和治疗，并且还需要注意做好相应的预后措施。

　　遗传性代谢病的预防措施一般情况下可以分为婚前检查、孕前保健和遗传咨询，希望准父母应该要选择最佳的生育年龄，这样可以有效预防遗传性代谢病的发生，这也是目前被公认的最为积极有效的预防方法，对于这种疾病，我们只有做到早检测，早发现，早治疗，才能拥有一个健康的孩子。