小儿β地中海贫血应该做哪些检查？

　　1、血象Hb100～120g/L，红细胞<2.0×1012/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加（图2）。网织红细胞增加（≤0.1）。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。

　　2、骨髓象有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体（仅链沉淀）。

　　3、红细胞盐水渗透性试验红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。

　　4、HbF测定这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高（<5%）或明显增高（20%～99.6%）；HbA2常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。

　　5、肽链分析采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值<0.1（正常值为1.0～1.1）。因本病多为点突变，故常用PCR加ASO才能明确突变点，我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42（-TCTTT）、CDL7（A→T）、IVS-Ⅱ-654（C→T）和TATA-box28（A→G）为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100种。

　　6、其他血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。

　　常规做X线、B超、心电图等检查。

　　骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成（图3）。