大疱性表皮松解疾病的诊断方法

　　当发现大疱性表皮松解的症状时，很多患者都吓坏了，以为自己患上了绝症，看病的时候也忐忑不安。当医生详细的解释后，才放心，那么医生是如何诊断大疱性表皮松解疾病的？主要有哪些诊断方法呢？我们一起来了解一下吧！

　　1、为了正确诊断单纯型大疱性表皮松解症，需做皮肤活检，皮肤活检的超微结构分析可以明确皮肤中裂隙的位置，因此将单纯型大疱性表皮松解症同其他类型的EB区别开来，它也可进一步区别其他水疱性皮肤病。

　　2、突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用就遗传咨询，依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。

　　（1）与患者关系较直接的是DNA的产前诊断，其最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查，对严重的营养不良型大疱性表皮松解症，可通过直接突变分析或遗传连锁分析进行产前DNA诊断，目前还没有发现证明基因杂合性的其他方法，以上办法已被用于有发生严重的致残性RDEB的30多家庭的DNA产前诊断，这些遗传学知识也会为发展通过分裂球分析进行植入前诊断提供基础，这个技术进步可避免发现患病胎儿时必须终止妊娠。

　　（2）诊断和遗传咨询，营养不良型大疱性表皮松解症可以常染色体显性和常染色体隐性遗传的方式遗传，对有严重的致残性瘢痕的典型的HS-RDEB患者的诊断，即使临床上其父母未发病，通常也不难诊断，同样，垂直遗传起疱趋向和相对轻的瘢痕表现型，在几代人中有多位家庭成员受累，此时诊断显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症无疑。

　　（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询，DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义，产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查，因为引起交界型大疱性表皮松解症基因杂合性的组合很多，并且由于至少7个不同的基因可引起不同类型的交界型大疱性表皮松解症的基因变化，同时又观察到热点突变更新，因而产前诊断必须依据发现两个突变的缺失或存在的直接证据，这些方法已被用于对许多有发生Herlitz型交界型大疱性表皮松解症危险性家庭的DNA产前诊断。

　　（4）中医病机和辨证，中医认为本病多因先天亏损，胎元不足，禀赋不充，脾肾阳虚。或因禀受胞中遗湿，遗热，遗毒，复受外界摩擦而发病。

　　以上为大家介绍的就是大疱性表皮松解疾病的诊断方法，虽然我们不知道医生是如何诊断的，但是只要确诊了疾病，就要进行有效的治疗，治疗方法有中医治疗、西医治疗、基因治疗等。患病后一定要科学的治疗疾病，不要盲目的相信迷信，会导致疾病更严重的。