小儿巨大血小板综合征有哪些表现及如何诊断？

　　杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下：

　　1、临床表现

　　（1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。

　　（2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。

　　（3）肝脾不肿大。

　　2、实验室检查

　　（1）血小板减少伴巨大血小板。

　　（2）出血时间延长。

　　（3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常。

　　（4）血小板玻珠滞留试验可减低。

　　（5）血块收缩正常。

　　（6）vWF正常。

　　（7）血小板膜缺乏糖蛋白Ib（GpIb）。

　　（8）排除继发性巨血小板症。