进行性肌营养不良是什么原因造成的

　　进行性肌营养不良是由于相关基因发生缺陷而引起的遗传性疾病，不同类型的进行性肌营养不良发生突变的基因不同。造成各种类型的进行性肌营养不良的原因，都是由于相关的基因发生缺陷，导致蛋白结构发生改变，影响蛋白功能所导致的。以最常见的Becker型肌营养不良为例，发病原因就是X染色体上的DMD基因发生缺陷，使得其表达产物抗肌萎缩蛋白缺失，导致肌细胞胞膜稳定性受损，肌细胞发生坏死或者功能丧失。

　　造成不同类型的进行性肌营养不良的原因不同，那么它们所呈现的症状也会不同，接下来就为大家介绍一下几种典型的肌营养不良的常见症状吧。首先是Duchenne型肌营养不良，其典型症状表现为患儿在3-5岁时，表现出肌肉无力的症状，比如走路慢、踮着脚走路、容易摔倒和蹲位站立困难等，另外这类肌营养不良的患儿约90%会出现假性肌肉肥大，也就是因为萎缩的肌纤维被脂肪和结缔组织代替，相应部位出现体积增大、肌力减弱的症状，同时约有30%的患儿会存在不同程度的智力障碍。其次是Becker型肌营养不良，这类肌营养不良的起病时间在5-15岁，进展缓慢，病情较轻。

　　最后是肢带型肌营养不良，10岁到20岁左右出现盆骨带肌肉痿弱，脊椎向前突出，行走时呈“鸭步”，上楼困难，并且随着病情的进展，肩胛带肌肉也会开始萎缩，表现为抬臂、梳头困难，出现“翼状肩胛”。除此以外典型的肌营养不良还包括面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良和Emery-Dreifuss型肌营养不良。

　　出现肌营养不良的患儿，家长要和孩子一起坚持进行规范的康复治疗，延缓病情进展，提高生活质量，平时注意膳食平衡、均衡营养和控制热量的摄入。预防肌营养不良的方法，主要是通过产前诊断发现相关基因缺失，防止携带致病基因的胎儿出生。