胆道先天性畸形是什么？
一先天性胆道闭锁
先天性胆道闭锁是先天性发育障碍所致的胆道梗阻是新生儿期长时间梗阻性黄疸的常见原因病变可累及整个胆道亦可仅累及肝内或肝外的部分胆管其中以肝外胆道闭锁常见占%~%发病率女性高于男性先天性胆道闭锁病因尚未完全了解主要有两种学说一是先天性发育畸形学说另一个是病毒感染学说胆道先天性发育畸形大多为胆道闭锁仅椎少数量狭窄改变胆管闭锁所致梗阻性黄疸可致肝细胞损害肝因淤胆而显著肿大变硬呈暗绿或褐绿色肝功能异常若胆道梗阻不能及时解除则可发展为胆汗性肝硬化晚期为不可逆性改变按闭锁部位可分为三型：①肝内型：占大多数可为肝内大胆管或肝内小胆管或全部胆管闭锁；②肝外型：可发生在肝外胆管任何部位但肝内胆管正常；③混合型：肝内外胆管全部闭锁
先天性胆道闭锁的临床表现
①黄疸：梗阻性黄疸是先天性胆道闭锁突出表现一般出生时并无黄疸~周后出现呈进行性加深巩膜和皮肤由金黄变为绿褐或暗绿色大便渐为陶土色尿色随黄疸加深而呈浓茶样尿布染黄皮肤有瘙痒抓痕~个月后可发生出血倾向及凝血机制障碍
②营养及发育不良：初期患儿情况良好营养发育正常表现与黄疸深度不相符随后一般情况逐渐恶化至~个月时出现营养不良贫血发育迟缓反应迟钝等
③肝脾肿大：是先天性胆道闭锁的特点出生时肝脏正常随病情发展而呈进行性肿大个月左右即可发展为胆汗性肝硬化及门静脉高压症最终常因感染出血肝衰竭肝昏迷于出生年内死亡
先天性胆道闭锁的诊断
凡出生后~月出现持续性黄疸陶土色大便伴肝肿大者均应怀疑先天性胆道闭锁下列各点有助于确诊：①黄疸超过~周仍呈进行性加重对利胆药物治疗无效；对苯巴比妥和激素治疗试验无反应；血清胆红素呈持续上升；②十二指肠引流液内无胆汗；③B超检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如；④mTC-EHIDA扫描肠内无核素显示先天性胆道闭锁需与新生儿胆汗浓缩相鉴别后者常见于新生儿肝炎溶血病药物（维生素K）和严重脱水等引起胆汗浓缩排出不畅而致暂时性梗阻性黄疸一般经~个月利胆或激素治疗后黄疸逐渐减轻至消退B超检查对鉴别诊断有帮助
先天性胆道闭锁的治疗：手术治疗是唯一有效方法宜在出生后个月内进行此时尚未发生不可逆性肝损伤若手术过晚病儿已发生胆汗性肝硬化则预后极差据统计黄疸消退率在出生后天内手术者达%天内手术者为%；超过天手术者低于%
手术方式选择：①尚有部分肝外胆管通畅胆囊大小正常者可用胆囊或肝外胆管与空肠行Roux-en-Y型吻合②肝外胆管完全闭锁肝内仍有胆管得可采用Kasai肝门空肠吻合术③肝移植：适于肝内肝外胆道完全闭锁和施行Kasai手术后无效的病人胆道闭锁是儿童肝移植的主要适应证
围手术期处理：术前准备要充分宜~天内完成重点是改善营养状态和肝功能控制感染和纠正出血倾向术后应密切观察生命体征防治水电解技代谢及酸碱平衡紊乱加强支持治疗及营养治疗使用广谱抗生素防治感染；及时发现和治疗各种并发症
二先天性胆管扩张症
先天性胆管扩张症可发生于肝内肝外胆管的任何部分因好发于胆总管曾称之为先天性胆总管囊肿根据其病变特点近年来认为应称为胆管扩张症先天性胆管扩张症好发于东方国家尤以日本常见女性多见男女之比约为：~幼儿期即可出现症状约%病例在儿童期发病先天性胆管扩张症病因未完全明了胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发生本病的基本因素其可能原因有：①先天胰胆管连接处异常：胚胎期胆总管胰管末端分开胆总管以直角进行胰管或胰管在壶腹上方汇入胆管胰液易反流入胆管致胆管内膜受损发生纤维性变导致胆总管囊性扩张；②先天性胆道发育不良：胚胎其原始胆管增殖为索状以后再空泡化贯通如某段胆管上皮过度增殖及过度空泡化可致胆囊壁薄弱而形成异常的囊性扩张；③遗传因素：先天性胆管扩张症女性发病率明显高于男性有人认为与性染色体有关
根据胆管扩张的部位范围和形态分为五种类型分别为：囊性扩张憩室样扩张胆总管开口部囊性脱垂肝内外胆管扩张肝内胆管扩张扩张的囊壁常因炎症胆汗潴留以致发生溃疡甚至癌变其癌变率约为%成人接近%较正常人群高出~倍囊性扩张的胆管腔内也可有胆石形成成年病人中合并结石者可高达%
先天性胆管扩张症典型表现为腹痛腹部包块和黄疸三联症症状多呈间歆性发作腹痛位于右上腹部可为持续性钝痛；黄疸呈间歇性；%以上病人右上腹部可们及表面光滑的囊性肿块合并感染时可出现黄疸持续加深疼痛加重肿块有触痛有畏寒发热等表现晚期可出现胆汗性肝硬化和门静脉高压症的临床表现囊肿破裂可导致胆汗性腹膜炎对于有典型“三联症”及反复发作胆管炎者诊断不难“三联症”俱全者仅占%~%多数患者仅有其中~个症状故对怀疑先天性胆管扩张症者需借助其他检查方法确诊绝大多数囊肿可被B超检查或放射性核素扫描检出PTCERCP胆管造影等检查对确诊有帮助
先天性胆管扩张症一经确诊应尽早手术否则可因反复发作胆管炎导致肝硬化癌变或囊肿破裂等严重并发症完全切除囊肿和胆肠Roux-en-Y吻合是先天性胆管扩张症的主要治疗手段疗效好切除囊肿时仅需将囊肿粘膜在囊内粘膜下完整剥而无需切除囊肿壁单纯囊肿-胃肠道吻合术虽能暂时解除梗阻和缓解症状但由于囊肿的存留胰液肠液的反流可导致感染结石吻合口狭窄复发性胰腺炎和癌变等严重后果现已基本废弃囊肿肠吻合术后的癌变%发生在残留囊肿壁上对于并发严重感染或穿孔等病情危笃者先采用囊肿造瘘外引流术症状控制黄疸消退一般情况改善后再行二期囊肿切除和胆肠内引流术对合并局限性肝内胆管扩张者可同时行病变段肝切除术如肝内胆管扩张病变累及全肝或已并发肝硬化可考虑行肝移植手术