Machado-Joseph病是什么？

　　Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是以初发两位患者的姓（Antone Joseph及Machado）命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。

　　Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。

　　本病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病，近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。我国1988年首见报告，故此处将其列出单独叙述。