赖利-戴综合征应该做哪些检查?
1、血及脑脊液检查无特异性。
2、基因检测可发现基因缺陷。
1、患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。
2、用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常,可协助诊断。
3、脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。
1、血及脑脊液检查无特异性。
2、基因检测可发现基因缺陷。
1、患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。
2、用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常,可协助诊断。
3、脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。