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遗传性运动失调性多发性神经炎有哪些表现及如何诊断?

  本病常于20岁前后开始发病,呈潜隐起病,缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解,亦有因心脏疾患而突然死亡者。

  1、眼部症状患者可表现为夜盲,视野缩小,这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致,亦有表现为瞳孔缩小,对光反射或调节反射障碍。部分病人可有白内障。

  2、神经系统症状神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变,表现为四肢远端对称性肌无力,肌肉萎缩,常自四肢远端开始,渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主,可有肌束震颤,腱反射减弱或消失;末梢型感觉障碍,呈手套袜子样分布。首先为痛温觉受累,有时伴有异常感觉或自发性疼痛,感觉障碍常不恒定;周围神经粗大,其中尤以尺神经,腓神经与耳大神经最明显。脑神经常受累,主要为听神经,可表现为神经性耳聋,有时可为初发症状之一,前庭神经功能一般不受影响。偶有眼外肌瘫痪。小脑症状常表现为,开始出现步态不稳,继之出现双手意向性震颤,轮替动作笨拙,不能直线行走,眼球震颤及语言障碍等。

  3、其他表现其他可有皮肤呈鱼鳞癣改变;心脏肥大,心率增快,心电图呈心肌病损害,骨骼异常,肩、肘、膝关节骨骼形成障碍,表现为指变形,脊柱侧弯。另外,部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。

  4、辅助检查脑脊液检查,细胞数、氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象。血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高为本病特异性改变。血清脂肪酸可升高10%~20%。肌电图呈神经源性损害,可有正锐波,纤颤波,动作电位数量减少,周围神经传导速度减慢。腓神经活检示肥厚性间质性神经损害,施万细胞和胶原纤维增生,可表现为“洋葱头”样改变。

  根据本病多在小儿期至青春期发病,主要表现为眼部症状,神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步诊断。如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。