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生长激素缺乏症有哪些表现及如何诊断?

  特发性生长激素缺乏症患儿出生时身长、体重往往正常,数月后才开始生长发育延缓,但常不被发觉,多在2~3岁后和同龄儿童的差别愈见显著,但生长并不完全停止,只是生长速度极为缓慢,一般每年不超过4~5cm。成年后身高一般不超过130cm。骨龄幼稚,骨骺久不融合,牙成熟迟缓。体态一般尚匀称,成年后多仍保持童年体型和外貌,皮肤较细腻而干燥,有皱纹,皮下脂肪可略丰满。

  患者至青春期,性器官不发育,第二性征缺如。男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多伴有隐睾症,无胡须;女性表现为原发性闭经,乳房不发育。单一生长激素缺乏者可出现性器官发育与第二性征,但往往明显延迟。部分病人尚有TSH和(或)促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏的表现,但多数仅在内分泌激素检查时发现。

  智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群,有自卑感。

  在诊断生长激素缺乏症之前,对疑似病人应先确定其是否是侏儒,一般1岁以内不容易发现,除非病情严重,1岁以内的生长障碍不特别明显,严重者在6个月后出现;患者需量出身高,然后与正常值相比,低于正常值的30%,即可确定;也可通过计算,公式为(1~12岁时):80+年龄(岁)×5低于数值的30%即可确定,低于20%应加强观察。尤其是体内GH尚有少量分泌者,患儿的身长指标虽矮,但离诊断所需的标的30%仍有距离。

  诊断生长激素缺乏症除依靠临床表现外,主要依靠GH缺乏的确定,以排除其他原因引起的侏儒。引起生长发育障碍的原因很多,其临床表现有些与垂体性侏儒有很大差别,有些则是完全一样。