小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些表现及如何诊断?
患儿呈女性外貌,外生殖器发育正常,进入青春期前一般不易发现,而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形,但有报道XX单纯性腺发育不全者可伴有耳聋。XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后可能发生部分男性化表现,如阴蒂肥大等。此外,XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变,其机制不明。
患者外表为女性,第二性征发育欠佳,阴蒂可较大,体内有条索状性腺及发育不全的输卵管和子宫,智能正常,不矮小,亦无颈蹼。
临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对本病具有确诊价值。