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肌萎缩侧索硬化有遗传吗,肌萎缩侧索硬化的遗传特点详述

  肌萎缩侧索硬化症是一种中枢神经系统的慢性和致命的变性疾病,同时也是一种进行性疾病。发病后常累及患者上部运动神经元组织,包括大脑、脑干、脊髓等,最终累及患者下部运动神经元组织,包括颅神经核、脊髓前角细胞、躯干、四肢、头面部肌肉等器官。肌萎缩侧索硬化症是遗传性的吗?

  肌萎缩侧索硬化症是一种遗传性疾病,在少部分家族中直接遗传。对于一些成年发病的肌萎缩侧索硬化症患者,发现大多数没有家族史,一般家中只有一例孤立病例,即散发性肌萎缩侧索硬化症。虽然这种病可能有遗传倾向,但不需要太担心,因为家族中散发性肌萎缩侧索硬化症的临床表现不是直接遗传的。其余少数肌萎缩侧索硬化症患者则不同,通常还有另一个家族成员患病,称之为家族性肌萎缩侧索硬化症。

  家族性肌萎缩侧索硬化症,在病理学上,最常见的临床遗传模式是常染色体显性遗传。常染色体遗传问题意味着女性或男性也可能遗传家族性肌萎缩侧索硬化症的基因突变,因为致病基因在男性和女性中都有染色体。临床上的显性遗传主要是指只要患者有肌萎缩侧索硬化症基因,体内就会发生突变,存在肌萎缩侧索硬化症的风险。换句话说,家族性肌萎缩侧索硬化症患者的后代有50%的几率遗传。此外如果患者的孩子没有遗传突变基因,就不会将疾病遗传给孩子。

  目前,分离散发患者和家族性患者的最佳方法是询问家族史。在诊断时,神经科医生会询问患者家人是否患有该疾病。临床实践中的大多数家族史查询在疾病诊断中非常可靠,因为在大多数情况下,肌萎缩侧索硬化症并不是遗传性的。