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唐氏综合征风险率临界

  当发现自己怀孕之后母亲总是开心的,但是并不是怀上了就能健康的生下孩子,因此,定期的孕检是非常重要的一件事,孕检结果正常那么皆大欢喜,如果结果不好那么就要注意了,需要进行进一步的检查。唐氏综合症是很可怕的一种病,下面我就给大家好好介绍一下。

  唐氏综合征风险率临界:

  唐氏筛查为唐氏综合症,唐筛的正常值应该是小于1:1000,大于1:250属于高风险。孕中期唐氏筛查是采用三连法,即甲胎蛋白,人绒毛促性腺素,游离雌三醇检测,结合孕妇年龄,体重,孕周等情况分析得出的危险度筛查不等于确诊,有部分出现假阳性与假阴性,对高危孕妇最后确诊需做羊水穿刺羊水检查确诊。

  唐氏综合症筛查:

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

  如果孩子一旦患上了唐氏综合症,以现在的医疗技术水平还无法解决这种疾病,那么就需要家长来取舍了,是选择长痛还是短痛,一个生而残疾的人本身就是不幸的,照顾这样的孩子给家庭带来的负担也是非常之大的,这个时候孕妇一定要调整好心态,做出正确的选择。