唐氏临界风险的人多吗

　　说唐筛，大家都不陌生。随着唐筛的普及，我们都需要有更明确的理解及运用，现将查询部分资料后的认识总结如下，不一定完全精确，希望能与大家讨论学习！

　　什么人需要做唐筛：

　　唐氏综合征和神经管缺陷是国家卫生部在全国范围内推荐的产前筛查的两个病种。近年研究表明，80%的21三体患儿其母亲年龄在35岁以下。目前的产前筛查策略是无论孕妇的年龄高低及其是否有异常妊娠史，均应常规进行唐氏综合征和神经管缺陷的血清学筛查，阳性者再做产前诊断，以最大限度的降低出生缺陷率。

　　虽然唐氏综合征的危险因素随母亲的年龄大于35岁而增加（随着母亲年龄的增高，卵子在减数分裂时发生染色体不分离的可能性越大，容易娩出染色体异常胎儿）但是大部分的唐氏婴儿的母亲年龄小于35岁，而且，70%唐氏婴儿不是因为母亲的年龄所决定。

　　美国目前的做法是35岁以下者建议先做母血产前筛查，35岁以上者则建议直接抽绒毛或者羊水做产前诊断。在我国，部分地区已经常规免费在做，但通常孕妇年龄在18岁以下及35岁以上的都应该做。

　　何时进行唐筛以及怎样理解阳性结果：

　　孕14—20周内的孕妇，经知情同意，抽取空腹静脉血2-3ml，注入不含防凝剂的干燥试管，立即离心，把上清液移入离心管中，密闭-20℃冰冻保存送检。同时采集孕妇详实的末次月经时间、出生日期、体重、1型糖尿病患病情况、是否吸烟、胎儿数量、不良孕产史、联系方式等信息。

　　因为唐筛风险值是由专门的软件在接受了年龄、孕周、化验结果后根据一定的计算公式计算出来的，故采集的以上信息准确性就非常关键，特别是孕周，一般都是先做B超，看看胎儿的双顶径来确定孕周。

　　此外，第一次B超测量的孕囊或胚芽大小，对照早期妊娠天数表，胚芽越小越准，上下浮动一般只一两天（好比一两岁的小孩，长的都差不多高，长到20岁，年龄相同，身高就相差很大了）。还有一种较准确推算孕周方式是部分计划妊娠的孕妇，能记住受孕日，当天或第二天，当然要加2周是我们常说的孕周。

　　唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查，孕早期进行NT+PAPP-A或PAPP-A+&beta；-HCG，孕中期AFP+&beta；-HCG+游离E3+inhibinA，（现在大多数医院应用的双联检之测，即AFPHCG，也有应用三联的，即AFPHCG\uE2，两相结果差异很大，还有的是软件内样本量也决定敏感度、阳性检出率、真阳性率等，故首次检查阳性时，建议重新评估上述内容，确定结果。）

　　如果早期筛查高风险，则需要行中期筛查；仍为高风险，则需要行产前诊断，查胎儿染色体；如中孕筛查为低风险，则仅需要行胎儿遗传学超声筛查，如果发现超声软指标异常，则需要行产前诊断，查胎儿染色体；如果超声未见异常，则只需定期产检。

　　羊水穿刺检查：

　　羊水穿刺时考虑因素为三方面：其一是有足够大的羊水池，穿刺时胎儿比较安全；其二是可以获得足量的易于培养的胎儿脱落细胞，保证染色体的分析（有资料显示进行羊水细胞培养，通常16-17周的羊水，成功率只有90%，最好的时间是20W左右，成功率最高，98%）；其三，在安全的前提下，能早做诊断便也能早处理，也有助于缓解孕妇的等待焦虑。实际上，现在羊水穿刺都是在B超监测下进行的，对胎儿和大人来说都比较安全的。

　　其他相关认识：

　　1、唐筛的普及不是因为它那么高的假阳性率，而是唐氏儿对家庭和社会的负担太严重。而目前还没有一个比现行手段更好的办法来解决这个问题。话说胎儿畸形不发生在你身上那么就算是二分之一也跟你没关系，但一但发生在你身上，那就是百分之百。

　　2、试管婴儿需不需要做唐筛：有报道，试管婴儿与自然妊娠相比较，自然组畸形率2.3%，试管婴儿组2，5%，无统计学差异，故都需要做。但如生殖中心在做试管婴儿时，在前基因诊断时已经做了更准确的荧光原位杂交的检测，其中就包含唐氏筛查的13，18，21，还有X，Y、那就不用再做唐氏筛查了。

　　3、如上所说，风险值是输入数据软件自动计算生成，而现不少医院还缺乏多胎唐筛的计算软件，如果用单胎的方法及标准就没多大意义了。

　　4、同一份血清，采用不同的检测方法及不同厂家的试剂，得出的实际定量值均会不同。没有万能的数据库可适用不同的试剂。

　　5、在10+3周——13+6周（顶臀长大约36——86mm）进行的NT（颈后透明带）检查在筛查唐氏综合征中的作用被提高。

　　NT增厚在诊断21三体，18三体，13三体中的敏感性约为70%。故18-三体或21三体高风险，需做羊水穿刺或脐血穿刺。

　　NTD高风险的孕妇，一般就是让她们孕期增加B超的次数，通过超声检查或者磁共振来排查，单纯的NTD高风险做羊水检查的较少。