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唐氏综合症是什么样子

  对天下所有的父母而言,孩子安好,便是晴天。从怀孕那一刻起,父母期盼的都是孩子能够平安健康,每一次产检对于准父母来说都是非常重要的,它可以及时发现胎儿的异常,有效的防止风险儿的出生。比如孕中期的一项唐氏筛查就是针对唐氏综合症的。今天小编要带大家了解一些有关唐氏综合症的知识。

  唐氏综合症是什么样子

  患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹,草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

  如何预防小儿唐氏综合症

  1、遗传咨询

  孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

  2、产前诊断

  已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生。

  综上所述,唐氏综合症在孕期绝大部分都是可以发现的,若是在孕期及时发现,目前对于唐氏综合症最好的治疗方法就是终止妊娠。孩子是家庭的希望,谁都不希望悲剧发生在自己的孩子身上。为了家庭幸福,请认真对待每一次产检。