小儿女性性早熟应该做哪些检查?
1、性激素和促性腺激素测定性激素和促性腺激素的分泌有明显的年龄特点2岁前男女儿童血中FSH女童血中雌二醇和男童睾酮含量皆较高而2岁后明显下降至青春期开始后再度升高青春发育开始前男童血睾酮<1.75nmol/L雌二醇<37.5pmol/l;女童睾酮<0.7nmol/L雌二醇<75.0pmol/L真性性早熟时LH FSH升高并有周期性变化未完全建立周期性反馈关系之前出现昼夜波动夜间睡眠时升高特发性性早熟患儿血清FSH LH、睾酮及雌二醇含量均较正常同龄儿升高但由于正常高限与病理性低限有重叠现象无严格的界限故其诊断参考价值较少(尤其是早期)必要时测定DHEAS孕酮17-羟孕酮HCG DHEAS与实际年龄和骨龄的关系能反映肾上腺功能初现有助于真性性早熟的诊断当促性腺激素未升高而雌激素升高时应考虑卵巢或肾上腺肿瘤若雄激素明显升高应考虑有异源性HCG分泌血孕酮升高提示为黄体瘤
2、GnRH或氯米芬兴奋试验可了解下丘脑-垂体的功能状态
(1)GnRH兴奋试验:真性性早熟注射GnRH后30min即见LH FSH较基础值增高2倍或更高而假性性早熟和下丘脑-垂体-性腺轴功能尚未完全成熟的真性性早熟无反应或反应低下乳腺过早发育者,该试验的反应为FSH峰值明显升高而LH反应不明显,过去认为单纯促LH的反应情况可鉴别单纯乳腺过早发育与中枢性性早熟近年研究发现4岁以下单纯乳腺过早发育的婴幼儿该试验LH反应高峰值可>20U/L因而认为4岁以下的婴幼儿不能单凭LH反应情况来鉴别单纯乳腺过早发育与中枢性性早熟而要结合FSH对GnRH刺激的反应性进行判断一般认为中枢性性早熟GnRH刺激后LH/FSH>1而单纯性乳腺早过发育LH/FSH<1
(2)氯米芬兴奋试验:对判断下丘脑-垂体-性腺轴成熟与否有一定价值但目前已较少应用试验前测FSH,LH作为基础水平随后服用氯米芬100mg连续5天第6天复测FSH LH后若较基础值升高50%说明下丘脑-垂体-性腺轴成熟有助于鉴别真性与假性性早熟
3、尿17-酮测定先天性肾上腺皮质增生或肾上腺癌患者尿17-酮增加可行地塞米松抑制试验肾上腺癌患者尿17-酮增加不能被小剂量地塞米松抑制先天性肾上腺皮质增生按不同类型有血浆17-羟孕酮升高血浆11-去氧皮质酮升高尿孕三醇增加。
4、FT3FT4和TSH测定有助于反映甲状腺功能
5、阴道脱落细胞涂片检查雌激素水平真性性早熟者雌激素水平呈周期性变化而假性性早熟者呈持续性升高。
6、基础体温如为双相提示有排卵,为真性性早熟
7、左腕部X线照片测定骨龄骨龄超过实际年龄2岁以上者考虑为性早熟骨龄延迟者提示甲状腺功能低下
8、蝶鞍X线照片眼底视野检查等有助于了解有无颅内病变鞍上钙化提示颅咽管瘤松果体钙化并蝶鞍扩大变形提示颅内肿瘤颅内肿瘤可引起眼底视盘水肿和视野改变。
9、脑电图脑地形图脑器官性病变时常有异常改变脑电图出现弥漫性异常包括不正常的慢波伴阵发性活动以及尖波棘波等改变
10、腹部和盆腔B超检查,可了解肾上腺和卵巢子宫大小及形态以及卵巢情况
11、CT和MRI检查CT和MRI头部检查可了解颅内病变特别有助于明确颅内肿瘤对于排除继发性真性性早熟亦有重要价值而特发性真性性早熟上述检查均正常对于鉴别肾上腺肿瘤及卵巢肿瘤也有重要价值有人在用MRI诊断中枢性性早熟时。根据垂体上部表现凹面程度进行分级(1级明显凹陷2级轻度凹陷3级扁平4级轻度凸出5级明显凸出)认为垂体分级对青春期前期儿童性早熟诊断有重要价值4级以上者可高度怀疑中枢性性早熟可能