遗传代谢病有并发症吗?
遗传代谢病对于很多的父母来说都是比较担心的,这种病患的伤害是很大的,要是医治的不及时,会导致死亡,而且除了一些比较严重的症状外,还有一些并发症的出现也会导致病患更加的严重。
遗传代谢病可引起以下并发症
1、肝脏损害。肝脏是最常见的受累器官,多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差,呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎,甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血性贫血,一般是一过性的,但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭,甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血循环。直接损伤红细胞膜所致,此时患儿童常无K—F环出现,因此对凡是非球形红细胞明显增高,血清铜蓝蛋白低下。
2、神经精神损害。神经系统损害仅次于肝损害,其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等,到晚期精神症状更为明显,常有行为异常和智能障碍,颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶,严重时可累及丘脑、脑干和小脑。
3、肾脏损害。大都继发于肝损害,少数可作为首发症状,主要表现为肾小管重吸收功能障碍,如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现,少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低,葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等
遗传代谢病的并发症的出现可能会导致我们的病情更加的严重,治疗出现更大的困难,面对遗传代谢病更需要对病患做好护理的工作,及早的治疗是关键的,要是没有治疗好,就会影响孩子以后一生的幸福。