小儿脑白质海绵状变性综合征要做哪些检查

　　小儿脑白质海绵状变性综合征是先天性的疾病，也属于染色体异常的遗传病，会危害胎儿的神经系统功能，也会引起胎儿的头围增大，患病后会出现相应的症状，如发育迟滞、头很大、视神经萎缩等，但是只靠症状是不能诊断的，因此患者要做相应的检查，那么小儿脑白质海绵状变性综合征要做哪些检查呢？

　　1、脑CT或脑磁共振成像（MRI）检查

　　脑MRI显示病变始于皮质下弓形纤维，以后累及两侧大脑半球的深部白质，呈弥漫性长T2信号，然后累及基底节，也可波及小脑、脑干及脊髓。脑CT可见脑水肿等异常改变。

　　2、特异性检查

　　（1）上皮成纤维细胞上皮成纤维细胞培养查天门冬氨酸酰化酶活性。

　　（2）产前诊断查羊水中N-乙酰天门冬氨酸。

　　3、脑电图

　　无特异脑波改变。

　　4、眼底检查

　　部分患者可见视网膜萎缩，色素性视网膜变性。

　　检查后就能诊断出小儿脑白质海绵状变性综合征，由于疾病是遗传性的疾病，并没有好的预防方法，所以女性怀孕前及孕期要做好检查。而且病人患上疾病后还会威胁到生命，病情恶化也非常快，女性可根据先天性疾病的预防方式采取有效的预防。