半乳糖血症做哪些检查

　　半乳糖血症危害到较多出生数日的婴儿，一旦发病恶心、黄疸、蛋白尿等表现，在出现上述症状后需进行全面的身体检查，通过进行基因诊断、B超检查、半乳糖呼气试验等检查可了解到婴儿的病情，还可以为以后的治疗工作带来帮助。下述来详细介绍半乳糖血症的检查方法。

　　1、血或尿的半乳糖浓度测定

　　血或尿的半乳糖浓度测定对于半乳糖血症非常重要，主要通过筛查能够进行早期诊断，多采用荧光定量方法来展开半乳糖定量检测，可以测定出婴儿是否有乳糖不耐受，其正常的血中半乳糖浓度一般在110~194μmol/L。

　　2、新生儿筛查

　　半乳糖血症发生后需进行新生儿筛查，多采用Beutler试验、Paigen试验，能够观察是否存在有荧光产生，如患有半乳糖血症一般不会产生荧光。

　　3、酶学诊断

　　酶学诊断也可应用于半乳糖血症，其外周血红细胞、白细胞以及肝活检组织等都能够作为测定酶活性的测定材料，能够检测出半乳糖利用途径的酶缺乏，可作为确诊本病非常重要的依据。

　　4、基因诊断

　　基因诊断对于胎儿羊水展开了基因检测，如产生相关基因的异常，则要及时终止妊娠，做到优生优育。

　　5、B超检查

　　B超检查可作为半乳糖血症的辅助检查项目，能够明确婴儿是否存在有肝脏肿大，还能够有效排除胃肠道相关疾病所引发的恶心及呕吐等表现。

　　6、半乳糖呼气试验

　　半乳糖呼气试验对于13C-半乳糖转化为13CO2展开了定量测定，还能够了解到机体对于半乳糖的氧化能力。

　　以上介绍了半乳糖呼气试验的检查方法，该病可严重损害到婴儿的健康，且会诱发较多不适的症状出现，病发后需重视检查方面的工作，继而帮助到医生的诊断及治疗。除此之外，要给予婴儿良好的生活环境，一旦得到准确诊断需积极展开治疗方面的工作。