半乳糖血症具体的检查方法是怎样的

　　半乳糖血症具体的检查方法是怎样的？如果患上半乳糖血症这种疾病的话，并不会有太明显的症状，这种疾病的患者大部分都是孩子，只有经过检查才能发现疾病，不然是很难发现孩子患病的。那么，半乳糖血症具体的检查方法是怎样的？

　　一、实验室检查

　　1、尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

　　2、新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

　　3、血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194μmol/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。

　　4、尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定。

　　5、红细胞1-磷酸半乳糖测定。

　　6、半乳糖代谢相关酶测定此为确诊本病的重要依据。

　　7、非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

　　二、辅助检查

　　1、依据临床表现选做B超。

　　2、通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断。

　　3、半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的试验结果，如红细胞GALT活性很低（8.47%，正常为28.23%）说明酶的缺陷严重。

　　上面介绍的就是半乳糖血症的主要检查方法，希望大家可以及时的发现疾病。大家一定要注意了，各位朋友最好可以随时的检查身体，不要因为自己一时的疏忽，就导致自己被疾病缠身，尤其是半乳糖血症这种疾病不容易发现的疾病，更需要定期检查来预防。