半乳糖血症需要进行哪些检查
在疾病的诊断确诊上,已经不能单凭病症的表现症状来判断了,毕竟临床上的疾病在症状表现上有很多相似的地方。专家表示,症状虽然不能确诊疾病,但是我们可以借助仪器检查来将病症诊断清楚。那么,半乳糖血症需要进行哪些检查呢?
半乳糖血症应该做的检查
一、半乳糖血症实验室检查
1、尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。
2、血半乳糖浓度测定正常浓度为110~194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法),患者其血浓度升高。
3、新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生,酶活性的缺陷也可从肝,肠黏膜,成纤维细胞及白细胞中得到反映。
4、尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定,可用酶法测定。红细胞1-磷酸半乳糖测定。
5、半乳糖代谢相关酶测定,此为确诊半乳糖血症的重要依据。
6、非特异性的生化指标测定,诸如蛋白尿,葡萄糖尿等。
二、半乳糖血症辅助检查
1、依据临床表现选做B超,也是半乳糖血症应该做的检查项目之一。
2、通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等,做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。
3、半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力,Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性很低(8.47%,正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。
以上的内容就是我们通过两个大方面对半乳糖血症的检查进行的详解讲解,你是否明白了呢?专家提示,在进行检查的时候,我们最好积极配合,而且还要稳定好自己的情绪,不要胡思乱想,因为,患者的情绪也是会影响病症的诊断结果的。