成人半乳糖血症怎么诊断

　　半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶缺乏，而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传疾病。这种疾病属于临床较为罕见的疾病，主要表现为恶心、呕吐、黄疸、低血糖、拒乳等。那么成人半乳糖血症应该如何诊断呢？下面就给大家具体介绍一下诊断的方法吧。

　　1、尿液半乳糖检查

　　在尿液半乳糖检查中，纸层析可鉴别出其含半乳糖，可确诊本病。

　　2、血半乳糖浓度测定

　　在血半乳糖浓度测定中，正常浓度为110～194μmol/L，患者血中半乳糖醇浓度升高。

　　3、班氏试验

　　班氏试验用于尿糖定性，具有操作简单，灵敏，结果判断容易，试剂稳定，无毒等优点，如结果阳性，可确诊本病。

　　此外，建议在孕期或者是新生儿时期就尽早筛查半乳糖血症，以便继续采取措施治疗，减轻对患者身体的损害。

　　那么孕期或新生儿时期，可诊断半乳糖血症的方法有哪些呢？

　　1、新生儿筛查半乳糖血症

　　新生儿筛查半乳糖血症可用荧光斑点法过筛缺陷酶，观察有无荧光产生，本病无荧光产生。

　　2、酶活性测定

　　通过胎血进行酶活性测定，主要用于胎儿的产前诊断，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等，如降低，则可能提示本病。

　　3、B超检查

　　B超检查为辅助检查项目，可明确是否出现肝脏肿大，还可排除胃肠道相关疾病导致的恶心、呕吐等症状。

　　4、基因诊断

　　基因诊断可对胎儿羊水进行基因检测，如果发现相关基因的异常，可终止妊娠，优生优育。

　　以上就是诊断成人半乳糖血症的方法，通过这些方法诊断出来之后，患病者就可进行药物方面的治疗。经治疗之后，大多数患者的症状可逐渐消失，不影响其日常生活，但若治疗不及时或者是不规范，症状可依然存在，甚至可出现智力障碍、肝功能异常并发症。