红细胞生成性卟啉病应该做哪些检查?
1、血象呈不同程度正细胞正色素性贫血,但贫血很少需临床输血。外周血可见异形红细胞增多、红细胞大小不等,并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞。网织红细胞增多。
2、骨髓象红系增生,有时可见类似病态造血表现。在紫外线灯照射下,骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。
3、代谢异常尿液中尿卟啉Ⅰ排出量显著增加,尿卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加,尿液中卟啉总排出量可达10万μg/24h(正常<300),而ALA和卟胆原排出量正常。尿在紫外线灯下呈红色荧光。粪中粪卟啉Ⅰ排泄增加,红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。
4、红细胞渗透脆性增加,红细胞寿命缩短伴无效造血,血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。
5、根据病情,临床表现、症状、体征选择做心电图、X线、B超等检查。