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白化病是一种什么样的疾病

  白化病人可能很多人都见过,但都不知道什么是白化病,这样的话,如果我们遇到了这种问题,也不知道要从哪些方面进行解决,因此在平时对白化病进行一个比较清楚的了解是很重要的。下面就给大家说一下什么是白化病。

  白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国着名内科医生和遗传学家ARCHIBALD GARROD所描述,因此他被称为“白化病之父”。

  由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

  白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

  白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围,分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外,还有局部性的病变,主要发生在局部头发、皮肤、或眼睛。按累及部位的不同,白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否,白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。

  以上这些,就是我们对白化病应该有的一些了解,也是对我们治疗很有帮助的一些知识。像这些比较偏门的知识,我们要想将其有效治愈,平时生活中的了解是必不可少的。希望这些对大家有帮助。