白化病的临床表现有哪些

　　白化病的临床表现是我们在治疗的时候，必须要了解的。只有对临床表现有很深的理解，才能够将疾病的治疗进行合理安排，治疗效果才会更好。白化病的临床表现是分很多的部位症状的。那么白化病的临床表现具体有哪些呢？

　　眼部表现

　　色素的缺失可导致患者虹膜颜色的改变，通常呈蓝色或灰色。虹膜的半透明使光线大量进入眼内，患者出现畏光，同时大量光线引发的散射造成患者注视困难。白化病患者视力一般会受到较大程度的影响，且视力低下不能通过佩戴眼镜和其他眼科治疗方法予以有效矫正。患者还可能出现水平或垂直方向眼球震颤。白化病患者黄斑发育受到影响，黄斑的形态与厚度出现异常。中心凹反光点消失，部分患者中心凹处甚至可见视网膜血管。黄斑中心凹界限不清，中心凹处视网膜较正常增厚。也有研究发现黄斑周围有异常血管形成。

　　眼外表现

　　皮肤和毛发色素缺乏是最明显的临床表现眼皮肤白化病患者除眼色素缺乏及相关的眼部症状外，皮肤和毛发均有明显的色素缺乏，如皮肤白皙，毛发呈白色、金黄色或棕色。

　　OCA1A亚型

　　其酪氨酸酶活性完全丧失，也称典型酪氨酸酶阴性型OCA，其皮肤、毛发、眼睛始终不能产生黑色素，白发、白肤等表现终生不变，并且在任何民族中都是如此。随着时间的推移，毛发可能变成微黄色，这可能由于日晒或者洗发剂等导致毛发蛋白变性的缘故。可出现无色素性痣，但不会发生有色性皮肤损伤。

　　OCA1B亚型

　　与OCA1A亚型患者出生时毛发均呈白色，但OCA1B亚型随年龄的增长毛发逐渐增加，表现为金黄色、棕黄色等，因此，OCA1B又称为黄色OCA，这是由于突变基因编码的酪氨酸酶尚有部分残余的活性。OCA1B临床表现的变异范围较宽，从仅有极少量黑色素到皮肤毛发色素近乎正常都有可能。OCA1B也有眼部异常，程度轻重不等，但总体来说比OCA1A要轻一些。

　　OCA2

　　是由P基因突变引起，酪氨酸酶的活性正常，表型一般较OCA1A轻，出生时毛发有少量色素沉着，呈浅黄色或金黄色，可随年龄的增长而加深，也可能终生不变。随着年龄的增长，OCA2型患者也会出现雀斑、着色斑和痣，但皮肤的白皙度一般不会因为日晒而有所改变。虹膜一般呈蓝色或者棕色，表型也随个人的种族背景不同而有所不同。对非洲黑人的棕色OCA来说，皮肤、毛发、虹膜均为棕色。

　　以上这些在我们的白化病治疗过程中，会经常性的遇到，而且会是我们治疗白化病最大的障碍。我们在治疗白化病的时候，必须来将这些了解清楚，然后对症下药，否则效果不会很明显，甚至是没有效果，劳民又伤财。